Портал тувиноведения

Tuva.Asia / Новые исследования Тувы

English version/Английская версия
Сегодня 23 февраля 2020 г.
26 августа 2013 Регионы России. Наука

Сибирские ученые обнаружили у тувинцев особую мутацию, приводящую к глухоте

Сибирские ученые обнаружили у тувинцев особую мутацию, приводящую к глухотеУченым Института цитологии и генетики СО РАН удалось выявить генетическую мутацию, из-за которой дети в Туве рождаются глухими, сообщает центр общественных связей СО РАН в понедельник.

"Тувинская" мутация гена GJB2 (отвечающего за глухоту) является рецессивной. Это значит, что если она присутствует в единственной копии, человек останется здоровым и, скорее всего, даже не будет подозревать, какую опасность для будущих потомков таит его геном. Но если два носителя такой патологии решат завести ребенка, то в 25% он появится на свет глухим", - приводятся в сообщении слова кандидата биологических наук Ольги Посух.

В настоящее время описано более двух сотен мутаций гена GJB2, изменения которого этнически обусловлено. Так, для европейцев наиболее характерна одна мутация - в 50% случаев представители этой расы имеют глухоту из-за нее. У других рас свои специфические мутации этого гена.

Таким образом, возникшая в далеком прошлом мутация широко распространилась по территории Тувы. А высокий риск рождения глухих детей обусловлен тем, что тувинцы долгое время жили достаточно изолированно, и у них по сей день преобладают мононациональные браки.

Еще одно открытие удалось сделать ученым во время экспедиции на Алтае. Исследователи протестировали несколько алтайских семей, у которых удалось обнаружить совершенно новый ген, отвечающий за потерю слуха.

Полученные результаты уже были представлены в Париже на конференции Европейского общества генетиков человека. Сейчас сибирские ученые проводят исследования, в результате которых надеются получить дополнительные штрихи к этой находке, отмечается в сообщении.

Генетические формы глухоты в настоящее время не поддаются лечению, но информация об отвечающих за потерю слуха мутациях поможет разработать наиболее точную ДНК-диагностику, с помощью которой возможно определять тип глухоты у новорожденных и незамедлительно направлять их на кохлеарную имплантацию - высокотехнологичное слухопротезирование.

Если провести эту процедуру в раннем возрасте, то у ребенка сформируется механизм речи, он сможет воспринимать звуки и говорить как здоровый человек.

На сайте установлена система Orphus. Если вы обнаружили ошибку, пожалуйста, сообщите нам, выделив фрагмент с ошибкой и нажав Ctrl + Enter. Ваш браузер останется на этой же странице.

Информация
Зарегистрированным читателям доступна функция комментирования публикаций. Обратите внимание: возможна авторизация через социальные сети.

ВКонтакте ОБСУЖДЕНИЕ

© 2009—2020, Тува.Азия - портал тувиноведения, электронный журнал «Новые исследования Тувы». Все права защищены.
Сайт основан в 2009 году
Зарегистрирован в качестве СМИ Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор), свидетельство о регистрации Эл №ФС77-37967 от 5 ноября 2009 г.

При цитировании или перепечатке новостей — ссылка (для сайтов в интернете — гиперссылка) на новостную ленту «Тува.Азия» обязательна.

Рейтинг@Mail.ru

География посетителей сайта